Studi Kasus
Seorang wanita, Ny. Dewi (38 tahun), seorang manajer proyek yang aktif, datang ke poliklinik Neurologi dengan keluhan utama gangguan keseimbangan (ataksia) yang progresif selama 1 tahun terakhir. Keluhan ini disertai dengan nyeri dan mati rasa pada kaki dan tangan, serta perubahan suasana hati yang signifikan.
Riwayat Klinis & Gejala yang Menyesatkan
Jebakan Primer (Sistemik/Ortopedi)
Ny. Dewi awalnya didiagnosis dengan Fibromialgia dan Defisiensi Vitamin B12 karena nyeri muskuloskeletal yang luas dan ataksia. Ia telah menerima suntikan B12 selama 6 bulan tanpa perbaikan.
Gejala Psikiatri (Jebakan I)
Suami Ny. Dewi melaporkan bahwa istrinya menjadi mudah marah, cemas, dan mengalami kesulitan konsentrasi yang ekstrem. Ia sempat didiagnosis dengan Gangguan Bipolar Tipe II dan diberikan mood stabilizer yang justru memperburuk ataksianya.
Gejala Sensorik Atipikal (Jebakan II)
Nyeri dan mati rasa pada ekstremitas bawah bersifat stocking-glove (khas neuropati), namun ia juga mengeluhkan hipersensitivitas ekstrem terhadap sentuhan ringan (allodynia) pada kulit lengan dan punggung.
Riwayat Keluarga
Ayah Ny. Dewi mengalami "penyakit saraf misterius" di usia 50-an yang menyebabkan kelemahan kaki dan akhirnya meninggal karena gagal napas.
Pemeriksaan Fisik dan Laboratorium Awal
Pemeriksaan Fisik Neurologis
Gait
Ataksia serebelar, broad-based gait (langkah lebar) dengan kesulitan tumit-ke-jari.
Serebelar
Disdiadokokinesia positif, nystagmus horizontal.
Sensorik
Penurunan sensasi getar pada malleolus. Refleks tendon dalam menurun drastis (hiporefleksia).
Otonom (Jebakan Otonom)
Ditemukan hipotensi ortostatik (penurunan tekanan darah saat berdiri) yang signifikan, yang ia anggap hanya karena kelelahan.
Pemeriksaan Laboratorium Rutin
Fungsi Tiroid, Ginjal, Hati: Normal.
Vitamin B12 dan Asam Folat: Normal (setelah suplementasi).
Glukosa Darah: Normal (menyingkirkan Diabetes).
Marker Autoimun (ANA, ENA): Negatif.
Jebakan Biokimia Langka
Asam fitanat serum meningkat tajam (setelah pengukuran lanjutan).
Pemeriksaan Lanjutan Neurologi dan Genetik
Melihat kombinasi ataksia, neuropati, nystagmus, hipotensi ortostatik, dan riwayat keluarga, dilakukan investigasi spesifik:
MRI Otak
Ditemukan atrofi serebelar yang ringan dan simetris (Jebakan Radiologis).
Nerve Conduction Study (NCS) & Elektromiografi (EMG)
Menunjukkan Neuropati Sensorimotor Demielinisasi dan Aksonal Campuran yang parah.
Pemeriksaan Oftalmologi
Ditemukan Retinitis Pigmentosa Atipikal (lapang pandang menyempit).
Uji Genetik
Ditemukan mutasi pada Gen Phytanoyl-CoA Hydroxylase (PHYH).
Pertanyaan:
1. Menyingkirkan Jebakan Diagnostik Primer
Jelaskan mengapa diagnosis Defisiensi B12 atau Ataksia Serebelar Sporadis menjadi "jebakan" yang menyesatkan. Identifikasi tiga temuan klinis dan subklinis (sensorik, serebelar, dan otonom) yang secara kolektif harus mengarahkan klinisi ke arah Penyakit Penyimpanan Lipid (Lipid Storage Disorder) yang diwariskan.
2. Diagnosis Langka dan Trias Klasik
Berdasarkan temuan klinis, laboratorium (asam fitanat tinggi), dan genetik (mutasi PHYH), identifikasi diagnosis Neurologis langka definitif Ny. Dewi. Jelaskan Trias Klasik penyakit ini dan hubungkan dengan gejala yang dialami Ny. Dewi (Ataksia, Retinitis Pigmentosa, Neuropati Sensorik).
3. Patofisiologi Sindrom Paraneurologis
Jelaskan mengapa hipotensi ortostatik dan hiporefleksia merupakan manifestasi penting dari penyakit ini. Secara patofisiologi, bagaimana akumulasi asam fitanat (Jebakan Biokimia Langka) merusak sistem saraf (serebelum dan saraf perifer), dan mengapa ini menjelaskan pola Neuropati Campuran (Demielinisasi dan Aksonal)?
4. Diferensiasi Psikiatri dan Neurologi
Jelaskan mengapa diagnosis Gangguan Bipolar Tipe II menjadi "jebakan" yang sulit. Bagaimana perubahan kognitif dan iritabilitas pada Ny. Dewi dapat dijelaskan sebagai manifestasi neurologis (sepsis serebral/ensefalopati) sekunder akibat penyakit penyimpanan, dan bukan sebagai gangguan afektif primer?
5. Rencana Tatalaksana dan Prognosis (Jebakan Gizi)
Rancanglah rencana tatalaksana multidisiplin yang komprehensif untuk Ny. Dewi.
Jelaskan:
a. Peran utama dan prinsip dasar intervensi gizi (diet) sebagai terapi fundamental.
b. Peran terapi simtomatik untuk neuropati (sebutkan satu kelas obat).
c. Mengapa prognosis neurologis dan fungsionalnya sangat bergantung pada kepatuhan diet yang ketat.
INFO PELATIHAN PPDS / PPDGS, AcEPT UGM, PAPS UGM, dan akademik lainnya?
INFORMASI PPDS UGM CEK DISINI
INFORMASI PPDGS UGM CEK DISINI
INFORMASI PPDS CENTER SE-INDONESIA CEK DISINI
INFO BIMBINGAN ACEPT UGM CEK DISINI
TESTIMONI PESERTA CEK DISINI
JADWAL TES ACEPT UGM CEK DISINI
CARA MENDAFTAR TES ACEPT UGM CEK DISINI
CEK KUOTA TES ACEPT UGM LIHAT DISINI
CONTOH SOAL ACEPT UGM PELAJARI DISINI
CEK HASIL TES ACEPT UGM DISINI
INFO BIMBINGAN PAPS UGM CEK DISINI
TESTIMONI PESERTA CEK DISINI
JADWAL TES PAPS UGM CEK DISINI
CARA MENDAFTAR TES PAPS UGM CEK DISINI
CEK KUOTA TES PAPS UGM LIHAT DISINI
CONTOH SOAL PAPS UGM PELAJARI DISINI
CEK HASIL TES PAPS UGM DISINI
INFO BIMBINGAN IUP UGM CEK DISINI
JADWAL TES IUP UGM CEK DISINI
acept ugm , tes acept ugm , tes acept , acept , soal acept ugm , pendaftaran acept ugm , hasil acept ugm , jadwal acept ugm , accept ugm , accept , acep , ppb ugm , ppb ugm acept , pelatihan acept, kursus acept , lihat hasil tes acept ugm , jadwal tes acept ugm , tips lulus acept, iup ugm , iup, gmst, gmst ugm , lulus iup ugm paps ugm , tes paps ugm , tes paps , paps , soal paps ugm , pendaftaran paps ugm , hasil paps ugm , jadwal paps ugm , paps ugm , tpa ugm , um ugm , tpda ugm , pelatihan paps , kursus paps , lihat hasil tes paps ugm , jadwal tes acept ugm , tips lulus paps ppds , ppdgs, dokter residen , ppds center , ppds ugm , ppds unair , ppds unsu , ppds ui , ppds undip, dokter spesialis, iup , iup kedokteran, iup ugm Toefl test , tes toefl , soal toefl , soal soal toefl , toefl online , contoh toefl , itp toefl , itp , ibt toefl , belajar toefl , contoh soal toefl , nilai toefl , latihan toefl, contoh tes toefl , tes toefl itp , skore toefl , materi toefl , toefl jogja , toefl yogyakarta , pelatihan toefl , kursus toefl , tips toefl , trik toefl , jadwal tes toefl itp yogyakarta info beasiswa , beasiswa, peluang beasiswa , pejuang beasiswa , scholarship , scholarships , scholar , scholars , lpdp , info film , film bagus , rekomendasi film , film ok , fim korea , drama korea , drakor , kdrama , k-drama, korean drama , korean movie , k-movie , kmovie , kpop , k-pop , cdrama , china drama , drama china , film china , film jepang , film thailand , film taiwan , film barat , dunia film , bioskop bagus
0 Komentar